【2026年秋】糖尿病は「1型・2型」だけではありません｜MODY（家族性の若年糖尿病）・ミトコンドリア糖尿病・ホルモンの病気やお薬による糖尿病（成因分類）を院長・五藤良将がやさしく解説【田園調布・多摩川】

皆さま、こんにちは。竹内内科小児科医院 院長の五藤良将です。

外来で「太ってもいないし、食べすぎてもいないのに、なぜ若いうちから血糖値が高いのでしょう」「親も祖父母も糖尿病。うちの家系は仕方ないのでしょうか」というご質問をいただくことがあります。糖尿病というと「生活習慣による2型糖尿病」を思い浮かべる方が多いのですが、実は糖尿病には原因（成因）によっていくつもの種類があり、なかには原因が分かると治療薬の選び方が変わるタイプもあります。

今回は、日本糖尿病学会「糖尿病の分類と診断基準に関する委員会報告（国際標準化対応版）」と「糖尿病診療ガイドライン2024」、「糖尿病治療の手びき2026（改訂第59版）」をもとに、糖尿病の成因分類と、見逃されやすい「その他の特定の機序による糖尿病」――MODY（家族性の若年糖尿病）、ミトコンドリア糖尿病、ホルモンの病気やお薬による糖尿病――について、できるだけ分かりやすくお伝えいたします。

膵臓の病気による糖尿病は膵性糖尿病の記事、ステロイドによる糖尿病はステロイド糖尿病の記事で詳しく解説していますので、あわせてご覧ください。

糖尿病は「4つのグループ」に分けられます（成因分類）

日本糖尿病学会では、糖尿病を成因（せいいん＝なぜ血糖が上がるのかという原因）によって、次の4つに分類しています。日本人の糖尿病の大部分は2型糖尿病ですが、残りのグループも決して「教科書の中だけの病気」ではありません。

分類	主な原因・特徴
Ⅰ. 1型糖尿病	膵β細胞（インスリンをつくる細胞）が壊れ、多くはインスリンが絶対的に不足。自己免疫性（GAD抗体などが陽性）と特発性に分かれ、発症の速さで急性発症・緩徐進行・劇症の3タイプがあります。
Ⅱ. 2型糖尿病	インスリン分泌の低下とインスリン抵抗性（インスリンが効きにくい状態）に、過食・運動不足・肥満などの環境因子が加わって発症。日本人の糖尿病の大部分を占めます。
Ⅲ. その他の特定の機序・疾患によるもの	A．遺伝子異常が同定されたもの（MODY、ミトコンドリア遺伝子異常、インスリン受容体遺伝子異常など） B．他の疾患・条件に伴うもの（膵臓の病気、ホルモンの病気、肝臓の病気、お薬、感染症、免疫の異常、遺伝的症候群など）
Ⅳ. 妊娠糖尿病	妊娠中に初めて見つかった、糖尿病に至っていない糖代謝異常。詳しくは妊娠糖尿病の記事をご覧ください。

この記事の主役はⅢ群（その他の特定の機序）です。頻度は高くないものの、「原因が分かること」で治療や家族への説明が大きく変わるのが特徴です。

「原因」と「いまの状態」は別の物差し

日本の分類のもう一つの特徴は、「成因（原因）」と「病態（いまのインスリン不足の程度）」を別々の軸で考えることです。同じ2型糖尿病でも、清涼飲料水を大量に飲み続けた後などには一時的にインスリンが強く不足することがありますし、緩徐進行1型糖尿病のように、最初は飲み薬で落ち着いていても年単位でインスリンが必要になっていくタイプもあります。

用語解説｜インスリン依存状態・インスリン非依存状態とは インスリン依存状態：体の中でつくられるインスリンがほとんどなく、インスリン注射をしないと命にかかわる（ケトアシドーシスを起こしうる）状態。血液や尿のCペプチド（自分のインスリン分泌量の目安）が低値になります。 インスリン非依存状態：インスリン分泌はある程度保たれており、食事・運動療法や飲み薬で血糖コントロールが期待できる状態。ただし血糖コントロール改善のためにインスリンを使うことはあります。 「何型か（原因）」と「どの状態か（病態）」を組み合わせて考えることで、その方に合った治療を選びやすくなります。インスリン分泌能の評価についてはHOMA-IR・HOMA-βの記事もご参照ください。

家族に代々続く若年の糖尿病「MODY」

MODY（モディ：Maturity-Onset Diabetes of the Young＝若年発症成人型糖尿病）は、ひとつの遺伝子の変化（単一遺伝子異常）によって起こる糖尿病です。親から子へ常染色体顕性（優性）遺伝の形で受け継がれるため、「祖父母・親・本人」と3世代続けて糖尿病という家系で見つかることがあります。

用語解説｜MODY・常染色体顕性遺伝とは MODY：膵β細胞の働きにかかわる遺伝子（HNF1A、GCK、HNF4A、HNF1Bなど）の変化によって、インスリン分泌がうまくいかなくなる糖尿病の総称です。多くは25歳前後までに見つかり、肥満がなく、自己抗体（GAD抗体など）は陰性という特徴があります。 常染色体顕性（優性）遺伝：両親のどちらか一方から変化のある遺伝子を受け継ぐと発症しうる遺伝の形式です。お子さんに受け継がれる確率は、おおむね2分の1とされます。

MODYは遺伝子のタイプによって性質がかなり異なり、治療方針も変わるのが大きなポイントです。

主なタイプ	特徴	治療の考え方
GCK-MODY （グルコキナーゼ遺伝子）	血糖の「設定値」が少し高めにずれた状態。空腹時血糖が軽度高値のまま、長年ほとんど変わらないのが特徴。合併症は起こりにくいとされます。	多くは薬物療法を必要としないとされます。妊娠時は胎児の状況に応じた管理が必要なため専門医と相談します。
HNF1A-MODY （MODY3）	年齢とともにインスリン分泌が低下し、血糖が上がっていきます。血糖値がそれほど高くなくても尿糖が出やすい（腎臓の糖の閾値が低い）ことがあります。	SU薬（スルホニル尿素薬）が少量でもよく効くことが知られています。効きすぎによる低血糖に注意が必要です。
HNF4A-MODY （MODY1）	HNF1A-MODYに似た経過。出生時の体重が大きい、新生児期に低血糖を起こした、という既往がヒントになることがあります。	SU薬への反応がよいとされます。
HNF1B-MODY （MODY5）	糖尿病に加えて、腎のう胞などの腎臓の異常や、膵臓の低形成、生殖器の形の異常を伴うことがあります。	インスリン治療が必要になることが多く、腎臓の評価も並行して行います。

ご注意｜診断と治療は専門的な評価が必要です MODYの確定には遺伝子検査が必要で、遺伝カウンセリング体制のある専門医療機関で行うのが一般的です。検査の可否や費用（保険適用の有無を含む）は検査内容や医療機関によって異なります。 また、お薬の選択・変更は、添付文書の適応と保険診療の範囲内で、検査結果と経過を踏まえて医師が判断いたします。ご自身の判断でお薬を増減・中止しないでください。SU薬についてはSU薬・グリニド薬の記事で詳しく解説しています。

難聴を伴うことがある「ミトコンドリア糖尿病」

ミトコンドリア糖尿病は、細胞のエネルギー工場であるミトコンドリアの遺伝子（ミトコンドリアDNA）の変化によって起こる糖尿病です。日本人の糖尿病の約1％前後を占めるとの報告があり、決して非常にまれというわけではありません。

用語解説｜ミトコンドリア遺伝子異常（m.3243A>G）・母系遺伝とは m.3243A>G：ミトコンドリアDNAの3243番目の塩基がAからGに置き換わった変化で、ミトコンドリア糖尿病の代表的な原因です。インスリンをつくる膵β細胞はエネルギーを多く使うため、この変化の影響を受けやすく、インスリン分泌が年単位で徐々に低下していきます。 母系遺伝（ぼけいいでん）：ミトコンドリアDNAは母親からのみ子どもに受け継がれます。そのため「母・母方のきょうだい・本人」に糖尿病や難聴が集まる家系がヒントになります。

治療上の注意として、ミトコンドリア糖尿病では乳酸がたまりやすい体質があるため、メトホルミン（ビグアナイド薬）は一般に避けることが推奨されています。痩せ型で、難聴があり、母方に糖尿病が多い方でメトホルミンを服用中の場合は、一度主治医にご相談ください（メトホルミンについてはメトホルミンの記事もご覧ください）。また、心臓の合併症の有無を確認するため、心電図や心エコー検査を行うことがあります。

ホルモンの病気・肝臓や膵臓の病気・お薬による糖尿病

Ⅲ群のBには、別の病気やお薬が原因で血糖が上がるタイプが含まれます。この場合、原因となっている病気を治療すると血糖が改善することがあるため、見つけることにとても大きな意味があります。

原因の種類	代表的な病気・お薬	気づくヒント
内分泌（ホルモン）の病気	先端巨大症（成長ホルモン過剰）、クッシング症候群（コルチゾール過剰）、褐色細胞腫（カテコールアミン過剰）、原発性アルドステロン症、甲状腺機能亢進症、グルカゴノーマ など	指輪や靴のサイズが合わなくなった・顔つきの変化／満月様の顔・おなかの赤紫色の線／発作的な動悸・頭痛・血圧上昇／低カリウム血症を伴う高血圧／体重減少・頻脈・手のふるえ
膵外分泌の病気	慢性膵炎、膵がん、膵臓の手術後、ヘモクロマトーシス など	急なHbA1cの悪化、体重減少、脂っぽい便、飲酒歴（膵性糖尿病の記事）
肝臓の病気	肝硬変 など	食後の血糖が特に上がりやすい一方、HbA1cが実際より低く出やすい（HbA1cの落とし穴の記事）
お薬・化学物質	ステロイド（糖質コルチコイド）、免疫チェックポイント阻害薬（がん治療薬）、一部の非定型抗精神病薬、インターフェロン、免疫抑制薬、サイアザイド系利尿薬 など	お薬を始めてからの血糖上昇。お薬手帳の確認が大切です（ステロイド糖尿病の記事）
その他	感染症（先天性風疹など）、インスリン受容体に対する抗体による病態、遺伝的症候群（ダウン症候群、ターナー症候群、プラダー・ウィリ症候群、ウォルフラム症候群、筋強直性ジストロフィー など）	基礎疾患の主治医と連携して管理します

重要｜がんの治療中に「のどの渇き・多尿・強いだるさ」が出たら 免疫チェックポイント阻害薬（ニボルマブ、ペムブロリズマブなど）の副作用として、頻度はまれながら劇症1型糖尿病が起こることがあり、添付文書でも注意喚起されています。数日の経過で急激にインスリンが枯渇し、糖尿病ケトアシドーシスに至ることがあります。 治療中に口の渇き、尿の量が増える、吐き気・腹痛、強いだるさなどがあれば、すぐにがん治療の主治医にご連絡ください。

用語解説｜非定型抗精神病薬と血糖 統合失調症や双極性障害などに使われる「非定型抗精神病薬」の一部は、体重増加やインスリン抵抗性を通じて血糖を上げることがあります。日本ではオランザピン・クエチアピンは糖尿病の方には禁忌（使用できない）とされ、ほかの薬剤でも血糖の定期的な確認が求められています。心療内科・精神科のお薬を服用中の方は、自己判断で中止せず、主治医同士で情報を共有しながら調整いたします。

外来でよく出会う2つのケース（架空症例）

ここでは、当院の外来でお会いすることがありそうな患者さんをイメージした架空の症例をご紹介します。実在の患者さんの情報ではなく、理解を助けるために設定したものです。

ケース1｜26歳女性・会社員「ずっと“境界型”と言われ続けています」 BMI 20.5で運動習慣もあり。毎年の健診で空腹時血糖が110〜120mg/dL台、HbA1c 6.2〜6.3%と、5年以上ほとんど数値が変わりません。お父さまも、お祖父さまも「若いころから少し血糖が高いと言われていた」とのこと。GAD抗体は陰性、Cペプチドは保たれていました。 考え方：痩せ型・若年・数値が長年安定・3世代の家族歴という組み合わせから、GCK-MODYの可能性を考えます。このタイプであれば多くはお薬が不要とされる一方、今後の妊娠・出産に向けた方針は専門的な判断が必要なため、遺伝カウンセリングを含めて専門医療機関と連携して評価を進めます。

ケース2｜45歳男性・会社員「痩せているのに薬が増えていく」 BMI 19.8。30代で2型糖尿病と言われ飲み薬を続けていますが、HbA1cが7%台から8.4%へと徐々に悪化。お母さまと母方の叔父さまも糖尿病で、お母さまは補聴器を使用、ご本人も最近「会議で聞き返すことが増えた」とのこと。 考え方：痩せ型・進行するインスリン分泌低下・母系の糖尿病と難聴から、ミトコンドリア糖尿病を疑います。耳鼻科での聴力検査、心臓の評価を行い、専門医療機関で遺伝子検査を検討します。内服中のお薬にメトホルミンが含まれていれば見直しを相談し、インスリン治療への移行も視野に入れます。

どちらのケースも、「2型糖尿病だから生活習慣を頑張りましょう」という説明だけでは、ご本人の負担感が増すばかりです。原因に目を向けることで、治療の選び方やご家族への説明が変わる――これが成因分類を知る意味だと考えております。痩せ型の糖尿病全般については痩せ型の糖尿病の記事もご参照ください。

「典型的な2型」と違うかも？チェックリスト

次のような項目に当てはまる場合は、診察の際にぜひお伝えください。もちろん、当てはまっても多くは通常の2型糖尿病ですが、原因を見直すきっかけになります。

受診前チェックリスト □ 10代〜20代で血糖値の異常を指摘された □ 肥満ではない（BMI 25未満）のに血糖が高い □ 祖父母・親・本人と3世代にわたって糖尿病がある □ 母方に糖尿病や難聴の方が多い／ご自身も聞こえにくさがある □ 何年も空腹時血糖が「少し高め」のまま変わらない □ 体重が減っているのにHbA1cが急に悪化した □ 高血圧・動悸・顔つきや手足の大きさの変化・むくみやすさなど、血糖以外の体の変化がある □ ステロイド・がんの治療薬・精神科のお薬などを始めてから血糖が上がった □ 受診時はお薬手帳・健診結果（過去数年分）・ご家族の病歴メモをお持ちください

竹内内科小児科医院が選ばれる理由

糖尿病の「原因」を見極めるには、検査の数値だけでなく、ご家族の病歴やお薬、全身の小さな変化を丁寧に拾い上げることが大切です。当院では次のような体制で診療しております。

理由	内容
① 糖尿病・生活習慣病の専門的診療	日本糖尿病協会登録医・日本抗加齢医学会専門医の院長が外来で直接診察。GAD抗体・Cペプチドなどの検査で病型を見直し、必要に応じて専門医療機関での遺伝子検査や内分泌精査へおつなぎします。
② 内科×小児科併設でご家族そろって	家族性の糖尿病が疑われる場合も、お子さまからご高齢の方まで同じ窓口でご相談いただけます。ご家族の健診結果を一緒に確認することも可能です。
③ 多摩川駅徒歩5分・土曜午前も診療	東急東横線・目黒線「多摩川駅」から徒歩5分。平日は午前9:00〜12:00／午後15:30〜19:00、土曜は午前も診療しており、お仕事帰りや週末にも通院しやすい体制です。
④ 五良会グループの切れ目ない連携	膵臓の病気が疑われる場合などは、姉妹院の五良会クリニック白金高輪（内視鏡・消化器内科・糖尿病内科）へ切れ目なくご紹介できます。
⑤ 訪問診療・地域密着	通院が難しくなった方には訪問診療にも対応し、田園調布・大田区の地域で長く続く糖尿病診療を支えます。

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五良会グループでは、田園調布から白金高輪まで医師が連携しております。患者さまの転居やライフスタイルの変化に合わせて、同じグループ内で継続診療が受けられる体制を整えております。

参考文献

1. 日本糖尿病学会 糖尿病診断基準に関する調査検討委員会. 糖尿病の分類と診断基準に関する委員会報告（国際標準化対応版）. 糖尿病. 2012;55(7):485-504.
2. 日本糖尿病学会 編・著. 糖尿病診療ガイドライン2024. 南江堂; 2024.
3. 日本糖尿病学会 編・著. 糖尿病治療の手びき2026（改訂第59版）. 南江堂; 2026年5月.
4. Greeley SAW, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2022;23(8):1188-1211.
5. 医薬品医療機器総合機構（PMDA）. 免疫チェックポイント阻害薬・オランザピン・クエチアピン 各添付文書（2026年10月閲覧）.

竹内内科小児科医院 院長　五藤 良将
日本抗加齢医学会専門医・日本糖尿病協会登録医・日本旅行医学会認定医